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Risultati della ricerca per: Bonifazi E.

Domenica, 07 February 2021 12:54

Disturbo comportamentale ripetitivo focalizzato sulla cute.

Discussione. Nel DSM-5 (5a edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) non fa più parte dei disturbi d’ansia ma diventa un capitolo a sé stante insieme ai disturbi a esso correlati, come l’escoriazione compulsiva della pelle, la tricotillomania, l’onicofagia ecc. Il DOC è caratterizzato da ossessioni, cioè pensieri che vengono percepiti come sgradevoli dal soggetto, e da compulsioni, cioè azioni ripetitive messe in atto dal soggetto per alleviare il disagio provocato dalle ossessioni; ma le compulsioni non eliminano le ossessioni che si ripetono puntualmente. Le azioni compulsive sono precedute da un sentimento di progressiva eccitazione, agitazione e seguite da una sensazione di momentaneo sollievo o di piacere ma anche da un senso di colpa.

Bisogna notare che il disturbo ossessivo-compulsivo ha una gravità molto diversa: si va da forme lievi, molto frequenti (2) di onicofagia, spesso familiari e quindi da imitazione di quel che il soggetto vede fare da un genitore, a forme gravi con ripercussioni sulla vita sociale e sulla qualità di vita, che richiedono quindi un trattamento. I farmaci più usati in questo campo sono gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, la clomipramina e la N-acetilcisteina (1, 3, 4). Ma questi farmaci hanno dato risultati clinici inferiori alle loro aspettative teoriche (4). Più efficace sembra la terapia comportamentale cognitiva e in particolare la terapia di inversione di abitudine (5), che comprende diversi stadi, in particolare la consapevolezza, il controllo degli stimoli, la risposta competitiva, gli esercizi di rilassamento e il sostegno sociale. Nel primo stadio il paziente deve raggiungere la consapevolezza del suo problema e degli stimoli che generano la reazione ripetitiva; in questo stadio il paziente impara anche a monitorare e registrare i momenti del suo comportamento ripetitivo. In seguito il paziente deve imparare a evitare e controllare gli stimoli che provocano le sue azioni ripetitive. Deve poi imparare a eseguire degli esercizi di rilassamento che diminuiscano agitazione e stress. Bisogna poi suggerire al paziente delle risposte competitive agli stimoli in grado di provocare azione compulsive: per esempio stringere i pugni tenendo le braccia estese lungo i fianchi, battere le mani, sedersi al di sopra delle proprie mani ecc.; è necessaria infine la presenza di una persona di sostegno che gratifichi il soggetto quando esegue correttamente gli stadi elencati e che discuta con lui gli eventuali insuccessi nell’eseguirli.

Abbiamo presentato questo caso perché non abbiamo trovato in letteratura azioni compulsive come quelle messe in atto dalla nostra paziente e per evidenziare le importanti conseguenze psico-sociali di tali azioni.

Pubblicato in Casi clinici brevi
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Domenica, 07 February 2021 12:48

Geloni idiopatici e piedi Covid.

Queste caratteristiche dei pC li avvicinano ai geloni secondari, soprattutto a quelli che si hanno nelle connettiviti (lupus eritematoso, sindrome antifosfolipidi), in malattie tumorali (leucemia), e ancor più nelle interferonopatie genetiche, come il lupus familiare con geloni da mutazione di TREX1, la SAVI o vasculopatia a esordio infantile associata a geni STING (geni stimolatori dell’interferon), la sindrome di Aicardi-Goutiers. In tutte queste condizioni c’è un’attivazione dell’interferon tipo 1, geneticamente determinata o secondaria alla necessità di eliminare oligonucleotidi non self. L’attivazione dell’interferon tipo 1 induce come effetto collaterale alterazioni microangiopatiche responsabili di geloni secondari. 

È ipotizzabile che la presenza di nucleotidi di SARS-CoV-2 stimoli la via di segnalazione dell’interferon 1; ad avvalorare questa ipotesi stanno a) la maggiore frequenza dei pC negli adolescenti, in cui l’immunità innata interferon-mediata è molto più attiva (3); b) le somiglianze istologiche tra geloni delle interferonopatie e pC; c) la dimostrazione recente della presenza della proteina A di resistenza al Mixovirus, un marker tissutale riconosciuto dell’attività dell’interferon 1, nell’epidermide, nelle cellule endoteliali e nell’infiltrato infiammatorio dei pC (5).

L’energica risposta di tipo interferon 1, con la conseguente rapida eliminazione del virus, potrebbe anche spiegare la scarsa o inesistente sintomatologia dell’infezione da SARS-CoV-2 nei pC e la negatività dei tamponi molecolari e dei test sierologici.

Conclusione. Esistono dati clinici e di laboratorio a sostegno dell’ipotesi che i piedi Covid siano dei geloni secondari. Il danno microangiopatico, che nei geloni idiopatici è provocato da un’abnorme sensibilità al freddo, nei piedi COVID sarebbe legata a un’energica risposta di tipo interferon 1, alla pari di quanto succede nelle connettiviti e nelle interferonopatie genetiche.

Pubblicato in Casi clinici brevi
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Sabato, 06 February 2021 23:07

Psoriasi lineare/Lichen striatus.

Tra le malattie acquisite che si distribuiscono lungo le linee di Blaschko ci sono la psoriasi lineare e il lichen striatus: oltre alla stessa distribuzione, legata a una condizione di mosaicismo, sono entrambe malattie infiammatorie acquisite e di solito asintomatiche, creando talora problemi di diagnosi differenziale.

Pubblicato in Diagnosi Differenziale in Dermatologia Pediatrica
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Sabato, 12 December 2020 16:38

Xantoma papuloso con lesioni simil-xantelasma.

In letteratura esistono casi di xantoma papuloso delle palpebre (4) o associati a xantelasmi (5). Lesioni palpebrali si possono anche avere (1) in numerose istiocitosi normolipemiche sia Langerhans che non Langerhans.
L’attuale caso aderisce ai criteri proposti da Winkelmann (6) per lo xantoma papuloso, cioè 1- lesioni papulose asintomatiche distribuite in modo diffuso su tutta la cute senza confluire in larghe placche, 2- assenza di interessamento viscerale, 3- normale profilo lipidico, 4- infiltrato composto prevalentemente da cellule schiumose, 5- assenza di una fase iniziale istiocitaria e di infiltrato infiammatorio. […]
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Sabato, 12 December 2020 16:05

Emangioma infantile / Calazio.

Emangioma infantile / Calazio.

Emangioma infantile (EI) e calazio sono due condizioni molto diverse, ma hanno in comune l’aspetto nodulare e la vasodilatazione; queste comuni caratteristiche possono far sorgere talora dei problemi di diagnosi differenziale, specialmente quando l’EI è situato profondamente.

Pubblicato in Diagnosi Differenziale in Dermatologia Pediatrica
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Mercoledì, 02 September 2020 23:28

Paracheratosi granulare simula acantosis nigricans.

Paracheratosi granulare (PG) è un termine istologico e descrive uno strato corneo ispessito che contiene ancora nuclei picnotici (paracheratosi) e granuli basofili di cheratoialina simili a quelli dello strato granuloso. L’ipotesi patogenetica più accreditata per questa alterazione istologica è una difettosa differenziazione della profillaggrina, maggior costituente dei granuli di cheratoialina, in filaggrina che in condizioni normali degrada la cheratoialina nello strato corneo (4). Questa ipotesi spiega la persistenza di granuli di cheratoialina nel corneo, meno il suo ispessimento, che potrebbe essere favorito dalla quasi costante localizzazione alle pieghe, dove le particolari condizioni ambientali favoriscono l’iperplasia epidermica, come indica il comportamento di verruche seborroiche, nevi epidermici, pemfigo vegetante in queste sedi (2).
Il difetto di differenziazione della profilaggrina, forse geneticamente determinato, come dimostra l’esistenza di casi congeniti di PG (3) potrebbe essere slatentizzato da fattori scatenanti molteplici: ne sono stati ipotizzati tanti, ma nessuno è presente in tutti i casi, neanche la localizzazione alle pieghe.
Il quadro clinico della PG è molto variabile per età – qualsiasi età può essere interessata –, per sesso – negli adulti prevale il sesso femminile ma non tra i bambini –, per sede – prevale nettamente alle pieghe, nel bambino che indossa il pannolino quasi sempre della regione inguinale (5, 6) ma sono stati descritti casi del volto e dell’addome –, per durata – ci sono forme autorisolutive in settimane, soprattutto nel bambino, ma anche forme persistenti per 20 anni (7) –.
L’attuale caso, con la sua recidività nel momento di maggior caldo in due estati consecutive, enfatizza l’importanza come fattore scatenante del calore e della sudorazione; che il caldo e la sudorazione siano importanti nella PG è dimostrato, oltre che dall’interessamento delle pieghe, anche da alcuni reperti istologici che mostrano una prevalenza della PG intorno agli osti delle ghiandole sudoripare eccrine (8).
Il caso attuale sottolinea anche le difficoltà, almeno all’esordio, nella diagnosi differenziale. Queste difficoltà possono essere diminuite, senza ricorrere alla biopsia cutanea, dall’asportazione per raschiamento degli strati più superficiali del corneo e da una colorazione con Giemsa (1) che dimostra le alterazioni istologiche caratteristiche della PG.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:19

Lichen sclerosus et atrophicus segmentale congenito.

In letteratura ci sono una decina di casi di lichen sclerosus distribuito secondo le linee di Blaschko o comunque segmentale, ma nessuno congenito o diagnosticato nel bambino. Il lichen sclerosus è considerato una malattia autoimmune, sia perché si associa frequentemente ad altre malattie autoimmuni sia perché sono stati dimostrati autoanticorpi contro la proteina 1 della matrice extracellulare (2). Come molte altre malattie autoimmuni – psoriasi, lupus eritematosus, sclerodermia, vitiligine ecc. – può distribuirsi unilateralmente secondo le linee di Blaschko; sono stati anche descritti casi di vitiligine su un segmento e lichen sclerosus su un altro segmento dello stesso paziente (1). Tale distribuzione è espressione di un mosaicismo causato da una mutazione post-zigotica. Come terapia topica, anche se il lichen sclerosus risponde bene al cortisone, preferiamo il tacrolimus per non accentuare la sua tendenza atrofica.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:13

Calaziosi bilaterale.

Si parla di calaziosi in caso di calazi multipli. Il calazio è una flogosi cronica granulomatosa da ostruzione del dotto escretore della ghiandola sebacea di Meibomio, situata nel connettivo tarsale e produttrice del sebo che contribuisce al film idrolipidico umettante la congiuntiva; l’ostruzione del suo dotto escretore ne provoca la rottura e il conseguente granuloma da corpo estraneo. Mutazioni con guadagno di funzione di STAT 1 (1), fattori costituzionali, disvitaminosi A, farmaci come gli inibitori del proteasoma (2), demodicosi sono stati ipotizzati tra i fattori patogenetici del calazio. Il dermatologo studia i legami con altre patologie come rosacea e granuloma idiopatico asettico infantile e lo differenzia da altre patologie infettive, infiammatorie e neoplastiche. L’oculista affronta le possibili complicanze oculari e interviene chirurgicamente quando il calazio non regredisce, tenendo in considerazione le possibili retrazioni cicatriziali.
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Mercoledì, 02 September 2020 23:11

Acne infantum nodulare dopo assunzione di gonadorelina.

L’acne neonatale (AN) è frequente nel primo mese di vita e autorisolutiva. L’acne infantum (AI) è rara, insorge di solito nei primi 2 anni di vita, mai nei primi 3 mesi, è più localizzata che nell’adolescente, interessando di solito soltanto le guance, presenta tutte le lesioni dell’acne volgare, da comedoni a noduli e cisti, persiste per anni e può lasciare cicatrici prima della pubertà (1). AN e AI sono legate a una stimolazione parafisiologica surrenalica e nel maschio genitale, eccezionalmente a tumori virilizzanti o iperplasia surrenalica, per cui uno studio endocrinologico e indagini appropriate sono necessarie solo se l’AI insorge tra 5 e 8 anni o si associa a segni di virilizzazione come irsutismo e chiusura prematura delle epifisi.
Non abbiamo trovato in letteratura casi di AI legati all’uso di gonadorelina, che è agonista dell’ormone di rilascio delle gonadotropine, ma l’acne è uno dei suoi effetti collaterali nell’adulto (2).
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:06

Melanogenesi progressiva di nevo di Spitz angiomatoide.

La storia naturale del nevo di Spitz nel bambino è poco nota perché la sua crescita rapida e le difficoltà diagnostiche portano spesso alla sua asportazione precoce. Ma ci sono dei nevi di Spitz angiomatoidi agminati che interessano un intero arto e non possono essere asportati in toto; seguendo tali nevi, si vede come i singoli noduli spesso si appiattiscono e prendono due strade diverse: alcuni vanno incontro ad atrofia senza pigmentarsi, altri si trasformano in nevi melanocitari pigmentati appena palpabili, come nel caso attuale.
Mentre nell’adulto il sospetto che possa trattarsi di un melanoma spitzoide è forte e l’asportazione non si discute, nel bambino il melanoma è talmente eccezionale prima della pubertà che un probabile nevo di Spitz può essere monitorato clinicamente (1, 2) e l’eventuale asportazione decisa in base ad altri criteri come l’estetica, la sede, la possibilità di asportazione in anestesia locale.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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