Una bambina di 5 mesi giunge all'osservazione per la presenza di lesioni cutanee rilevate multiple asintomatiche su volto, cuoio capelluto, dorso, addome e di fratture multiple a carico delle ossa lunghe in assenza di una storia di traumi. L'esame obiettivo mostra sclere blu e bassa attaccatura dei capelli. Le lesioni cutanee regrediscono rapidamente nei successivi 2-3 mesi, ma in seguito si evidenziano segni di dentinogenesi imperfetta, iperestensibilità dei polsi, ernia ombelicale e perdita di udito. L'esame istologico di una lesione cutanea mostra un denso infiltrato, ben delimitato ma non capsulato, costituito da istiociti schiumosi con eosinofili, linfociti e fibrosi dermica. La radiografia dello scheletro mostra osteopenia diffusa, femore incurvato e fratture multiple degli arti inferiori. È presente anche epatosplenomegalia. Al meglio delle nostre conoscenze, questo è il primo caso di xantogranuloma associato a osteogenesi imperfetta in letteratura.