Risultati della ricerca per: Laforgia N

Clinica. L’emangioma intrauterino (1, 3) completa “in utero” la sua maturazione per cui è dimostrabile ecograficamente nel secondo trimestre di gravidanza (2, 4). Predilige il volto e gli arti inferiori e si presenta alla nascita come un tumore violaceo fino a 15 cm di diametro con vasi ectasici circostanti, talora con una crosta o ulcerazione centrale.
Istologicamente, si evidenziano lobuli di cellule endoteliali con mitosi e larghi vasi a parete sottile, immersi in uno stroma fibroso denso con depositi di emosiderina, trombosi e sclerosi focale. Le cellule non reagiscono con gli antigeni GLUT-1 e LeY, a differenza dell’emangioma classico.
Prognosi. Caratteristicamente l’emangioma intrauterino, giù maturo alla nascita, non cresce ulteriormente e regredisce rapidamente in 6-18 mesi con cicatrici atrofiche.

Si descrive il caso di una neonata prematura con età gestazionale di 24 settimane, nutrita con alimentazione parenterale e affetta da fistola stercoracea ileo-ombelicale. Alla fine del secondo mese di vita la bambina ha presentato i segni caratteristici di una acrodermatite enteropatica acquisita che hanno risposto prontamente alla supplementazione di zinco. Contemporaneamente la bambina ha presentato una tumefazione della coscia sinistra, gengivorragie e mucosite orale, ecchimosi multiple. La somministrazione di vitamina C ha fatto regredire rapidamente i segni clinici di avitaminosi C. Purtroppo la bambina è deceduta al sesto mese di vita per le conseguenze di una enterocolite necrotizzante. Questo è il primo caso descritto in letteratura di una concomitante carenza di zinco e di vitamina C.

I siringomi sono adenomi del dotto sudoriparo eccrino intraepidermico (2). Più frequenti nel sesso femminile, insorgono in modo eruttivo o più spesso graduale; prediligono la superficie anteriore del collo e dell’addome, soprattutto nell’adolescente (4). Sono papule asintomatiche di 2-3 mm, color cute o più scure, che devono essere differenziate da dermatiti (1), granuloma anulare disseminato, mastocitosi e malattia di Darier. L’esame istologico (3) mostra piccoli dotti ripieni di materiale amorfo, delimitati da 2 strati di cellule epiteliali appiattite e caratteristicamente dotati di appendici a virgola che li fanno rassomigliare a girini di rana. La prognosi non è buona perché non regrediscono e la loro asportazione può esitare in cicatrici.

Recentemente il propranololo si è mostrato efficace nell'indurre una regressione dell'emangioma in fase di crescita. In questo studio si conferma l'efficacia del trattamento in 5 casi di emangioma infantile e si precisano le modalità di somministrazione. Vengono inoltre trattati con propranololo topico sei casi di emangioma con componente rossa superficiale.

Vengono descritti 23 casi di emangioma trattati con propranololo "per os" alla dose di 2 mg/kg/die. 11 di questi casi hanno terminato il trattamento e sono stati monitorati per un periodo medio di tre mesi dopo la sospensione del farmaco. Il propranololo ha mostrato un'efficacia pari a quella dei corticosteroidi nel bloccare la crescita dell'emangioma e nell'indurre una riduzione significativa sia del volume che del colorito dell'emangioma. Questi effetti sembrano però meno stabili di quelli indotti dai corticosteroidi, richiedendo una più lunga durata di trattamento -in media 7 mesi-. A prescindere dalle controindicazioni cardiache, peraltro rare, la presenza di broncospasmo, che a questa età della vita è frequente, ma più di tipo flogistico che muscolare, non è una controindicazione assoluta all'impiego del farmaco; l'effetto collaterale più temibile è l'ipoglicemia.

Nasce a termine per taglio cesareo da genitori sani, dopo 2 precedenti aborti spontanei. Nonna materna ripetuti episodi di tromboflebite. Alla nascita presenta un aspetto a tipo cutis marmorata dell'avampiede destro e dopo poche ore a livello del vertice (Fig. 3). Dopo 6 ore l'avampiede diventa nero (Fig. 1, 2), per cui viene trasferito nella Neonatologia di Bari. Per scosse cloniche del braccio sinistro fa EEG che mostra punte onde di alto voltaggio a destra; inizia gardenale 20 mg/kg. I D-dimeri sono 16.560 mg/L (v.n. <200), la proteina C 28 U/ml (v.n. 67-140), la proteina S 53 U/ml (v.n. 62-145); fattori della coagulazione normali nei genitori. L'ecocolordoppler mostra normale vascolarizzazione dell'arco plantare. La RM encefalo mostra focolai vasculitici e di infarcimento emorragico (Fig. 4), spiegando così i segni neurologici. Si conclude per gangrena periferica di origine trombotica, favorita da deficit di fattori inibitori della coagulazione.

Una neonata a termine viene trasferita nell'Istituto di Neonatologia con diagnosi di epidermolisi bollosa. La storia familiare è negativa per malattie bollose, congenite o acquisite, né i genitori presentano nevi epidermici estesi. Le lesioni bollose sono presenti dalla nascita. La bambina presenta poche bolle integre a tetto flaccido, molte aree denudate non essudanti, né sanguinanti, con orletti epidermici scollati (Fig. 1 e riquadro) ed eritema in ampie chiazze accanto ad aree di cute senza evidenti alterazioni. Si fa diagnosi di piodermite bollosa e si inizia trattamento con ceftriaxone 50 mg/kg con netto miglioramento dopo 12 ore. Gli indici di flogosi sono negativi. Dopo 5 giorni la bambina viene dimessa. Alla visita di controllo, dopo 20 giorni, è presente eritema lieve e desquamazione generalizzata (Fig. 2), con scollamenti epidermici superficiali (Fig. 2, freccia)e rare bolle flaccide (Fig. 2, riquadro), portando alla diagnosi finale di ittiosi epidermolitica.

Nata a termine con taglio cesareo. L'anamnesi ostetrica evidenzia anomalie del tracciato e liquido tinto di meconio. Si ricovera in Unità di Terapia Intensiva Neonatale per impallidimento dell'arto inferiore destro in assenza di cateterismo ombelicale. L'ecocolordoppler evidenzia un'occlusione transitoria della femorale comune di destra che regredisce dopo poco tempo. Durante l'esame si percepiscono placche infiltrate, dure non dolenti del sottocutaneo, bilateralmente alla radice degli arti superiori e inferiori, in assenza di flogosi (Fig. 1, 2, 3). L'elevazione della VES e della proteina C reattiva fa instaurare un trattamento antibiotico. Dopo 3 giorni, persistendo il reperto invariato, si procede a una biopsia, che evidenzia nel sottocutaneo un infiltrato istiocitario e gigantocellulare con cristalli aghiformi a disposizione radiale all'interno delle cellule adipose (Fig. 4 e riquadro), portando alla diagnosi finale di necrosi sottocutanea del neonato.

La necrosi sottocutanea neonatale (NSN) è una dermatosi transitoria, autorisolutiva, caratterizzata da noduli e placche legati a necrosi sottocutanea: si osserva raramente in neonati a termine che hanno avuto problemi perinatali, soprattutto asfissia. La più importante complicanza della NSN è l'ipercalcemia, una condizione frequente che può avere gravi conseguenze fino all'exitus (20). In questo lavoro si descrive un caso di nefrocalcinosi persistente conseguente a un'estesa necrosi sottocutanea neonatale, si sottolineano i sintomi per sospettare l'ipercalcemia e si discutono gli interventi terapeutici per riportare alla norma i livelli di calcemia e prevenire la deposizione di sali di calcio.