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Risultati della ricerca per: Bonifazi E

Sabato, 12 December 2020 16:38

Xantoma papuloso con lesioni simil-xantelasma.

In letteratura esistono casi di xantoma papuloso delle palpebre (4) o associati a xantelasmi (5). Lesioni palpebrali si possono anche avere (1) in numerose istiocitosi normolipemiche sia Langerhans che non Langerhans.
L’attuale caso aderisce ai criteri proposti da Winkelmann (6) per lo xantoma papuloso, cioè 1- lesioni papulose asintomatiche distribuite in modo diffuso su tutta la cute senza confluire in larghe placche, 2- assenza di interessamento viscerale, 3- normale profilo lipidico, 4- infiltrato composto prevalentemente da cellule schiumose, 5- assenza di una fase iniziale istiocitaria e di infiltrato infiammatorio. […]
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Sabato, 12 December 2020 16:05

Emangioma infantile / Calazio.

Emangioma infantile / Calazio.

Emangioma infantile (EI) e calazio sono due condizioni molto diverse, ma hanno in comune l’aspetto nodulare e la vasodilatazione; queste comuni caratteristiche possono far sorgere talora dei problemi di diagnosi differenziale, specialmente quando l’EI è situato profondamente.

Pubblicato in Diagnosi Differenziale in Dermatologia Pediatrica
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Mercoledì, 02 September 2020 23:28

Paracheratosi granulare simula acantosis nigricans.

Paracheratosi granulare (PG) è un termine istologico e descrive uno strato corneo ispessito che contiene ancora nuclei picnotici (paracheratosi) e granuli basofili di cheratoialina simili a quelli dello strato granuloso. L’ipotesi patogenetica più accreditata per questa alterazione istologica è una difettosa differenziazione della profillaggrina, maggior costituente dei granuli di cheratoialina, in filaggrina che in condizioni normali degrada la cheratoialina nello strato corneo (4). Questa ipotesi spiega la persistenza di granuli di cheratoialina nel corneo, meno il suo ispessimento, che potrebbe essere favorito dalla quasi costante localizzazione alle pieghe, dove le particolari condizioni ambientali favoriscono l’iperplasia epidermica, come indica il comportamento di verruche seborroiche, nevi epidermici, pemfigo vegetante in queste sedi (2).
Il difetto di differenziazione della profilaggrina, forse geneticamente determinato, come dimostra l’esistenza di casi congeniti di PG (3) potrebbe essere slatentizzato da fattori scatenanti molteplici: ne sono stati ipotizzati tanti, ma nessuno è presente in tutti i casi, neanche la localizzazione alle pieghe.
Il quadro clinico della PG è molto variabile per età – qualsiasi età può essere interessata –, per sesso – negli adulti prevale il sesso femminile ma non tra i bambini –, per sede – prevale nettamente alle pieghe, nel bambino che indossa il pannolino quasi sempre della regione inguinale (5, 6) ma sono stati descritti casi del volto e dell’addome –, per durata – ci sono forme autorisolutive in settimane, soprattutto nel bambino, ma anche forme persistenti per 20 anni (7) –.
L’attuale caso, con la sua recidività nel momento di maggior caldo in due estati consecutive, enfatizza l’importanza come fattore scatenante del calore e della sudorazione; che il caldo e la sudorazione siano importanti nella PG è dimostrato, oltre che dall’interessamento delle pieghe, anche da alcuni reperti istologici che mostrano una prevalenza della PG intorno agli osti delle ghiandole sudoripare eccrine (8).
Il caso attuale sottolinea anche le difficoltà, almeno all’esordio, nella diagnosi differenziale. Queste difficoltà possono essere diminuite, senza ricorrere alla biopsia cutanea, dall’asportazione per raschiamento degli strati più superficiali del corneo e da una colorazione con Giemsa (1) che dimostra le alterazioni istologiche caratteristiche della PG.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:19

Lichen sclerosus et atrophicus segmentale congenito.

In letteratura ci sono una decina di casi di lichen sclerosus distribuito secondo le linee di Blaschko o comunque segmentale, ma nessuno congenito o diagnosticato nel bambino. Il lichen sclerosus è considerato una malattia autoimmune, sia perché si associa frequentemente ad altre malattie autoimmuni sia perché sono stati dimostrati autoanticorpi contro la proteina 1 della matrice extracellulare (2). Come molte altre malattie autoimmuni – psoriasi, lupus eritematosus, sclerodermia, vitiligine ecc. – può distribuirsi unilateralmente secondo le linee di Blaschko; sono stati anche descritti casi di vitiligine su un segmento e lichen sclerosus su un altro segmento dello stesso paziente (1). Tale distribuzione è espressione di un mosaicismo causato da una mutazione post-zigotica. Come terapia topica, anche se il lichen sclerosus risponde bene al cortisone, preferiamo il tacrolimus per non accentuare la sua tendenza atrofica.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:13

Calaziosi bilaterale.

Si parla di calaziosi in caso di calazi multipli. Il calazio è una flogosi cronica granulomatosa da ostruzione del dotto escretore della ghiandola sebacea di Meibomio, situata nel connettivo tarsale e produttrice del sebo che contribuisce al film idrolipidico umettante la congiuntiva; l’ostruzione del suo dotto escretore ne provoca la rottura e il conseguente granuloma da corpo estraneo. Mutazioni con guadagno di funzione di STAT 1 (1), fattori costituzionali, disvitaminosi A, farmaci come gli inibitori del proteasoma (2), demodicosi sono stati ipotizzati tra i fattori patogenetici del calazio. Il dermatologo studia i legami con altre patologie come rosacea e granuloma idiopatico asettico infantile e lo differenzia da altre patologie infettive, infiammatorie e neoplastiche. L’oculista affronta le possibili complicanze oculari e interviene chirurgicamente quando il calazio non regredisce, tenendo in considerazione le possibili retrazioni cicatriziali.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:11

Acne infantum nodulare dopo assunzione di gonadorelina.

L’acne neonatale (AN) è frequente nel primo mese di vita e autorisolutiva. L’acne infantum (AI) è rara, insorge di solito nei primi 2 anni di vita, mai nei primi 3 mesi, è più localizzata che nell’adolescente, interessando di solito soltanto le guance, presenta tutte le lesioni dell’acne volgare, da comedoni a noduli e cisti, persiste per anni e può lasciare cicatrici prima della pubertà (1). AN e AI sono legate a una stimolazione parafisiologica surrenalica e nel maschio genitale, eccezionalmente a tumori virilizzanti o iperplasia surrenalica, per cui uno studio endocrinologico e indagini appropriate sono necessarie solo se l’AI insorge tra 5 e 8 anni o si associa a segni di virilizzazione come irsutismo e chiusura prematura delle epifisi.
Non abbiamo trovato in letteratura casi di AI legati all’uso di gonadorelina, che è agonista dell’ormone di rilascio delle gonadotropine, ma l’acne è uno dei suoi effetti collaterali nell’adulto (2).
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:06

Melanogenesi progressiva di nevo di Spitz angiomatoide.

La storia naturale del nevo di Spitz nel bambino è poco nota perché la sua crescita rapida e le difficoltà diagnostiche portano spesso alla sua asportazione precoce. Ma ci sono dei nevi di Spitz angiomatoidi agminati che interessano un intero arto e non possono essere asportati in toto; seguendo tali nevi, si vede come i singoli noduli spesso si appiattiscono e prendono due strade diverse: alcuni vanno incontro ad atrofia senza pigmentarsi, altri si trasformano in nevi melanocitari pigmentati appena palpabili, come nel caso attuale.
Mentre nell’adulto il sospetto che possa trattarsi di un melanoma spitzoide è forte e l’asportazione non si discute, nel bambino il melanoma è talmente eccezionale prima della pubertà che un probabile nevo di Spitz può essere monitorato clinicamente (1, 2) e l’eventuale asportazione decisa in base ad altri criteri come l’estetica, la sede, la possibilità di asportazione in anestesia locale.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 23:01

Xeroderma pigmentoso diagnosticato grazie alla comparsa di angiomi.

Normalmente la diagnosi di xeroderma pigmentoso (XP) diventa conclamata per la precoce insorgenza di tumori non melanocitari della cute (TNM) e di melanoma (M). I soggetti con XP, a causa della ben nota incapacità di escissione-riparazione dei nucleotidi danneggiati dai raggi ultravioletti, hanno infatti un rischio 10.000 volte più alto di fare TNM; il rischio di M è più basso ma comunque 2000 volte maggiore dei soggetti normali. Questo dato fa riflettere sul diverso ruolo dei RUV nella genesi dei TNM e del M. Ancor più fa riflettere il fatto che mentre nel soggetto normale l’età media di inizio del M è più precoce di quella dei TNM, nel soggetto affetto da XP l’età di inizio del melanoma è più tardiva di quella dei TNM (2). Nel caso attuale la diagnosi è stata fatta grazie all’insorgenza di due angiomi a 10 anni. Non abbiamo trovato in letteratura casi di xeroderma pigmentoso (XP) giunti all’osservazione e diagnosticati come tali per la presenza di angiomi; esistono descrizioni di angiomi (3), di angioma epitelioide (5), cavernoso (4), angiocheratoma (1), ma questi angiomi intervengono in soggetti che hanno già ricevuto una diagnosi di XP. Nel caso attuale non è stato colto l’indizio diagnostico iniziale di estrema sensibilità ai RUV nonostante il fototipo scuro del paziente e sorprendentemente è passata sotto silenzio la comparsa precoce e profusa di lentiggini in sedi fotoesposte, cui è stato dato lo stesso significato delle efelidi e ustioni solari del padre e dei suoi parenti rutili.
Pubblicato in Casi clinici brevi
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Mercoledì, 02 September 2020 22:27

NF1 segmentale infantile / Nevo ipermelanico.

La neurofibromatosi periferica di tipo 1 (NF1) segmentale nel bambino è caratterizzata dalla presenza di macchie caffè latte distribuite su un solo segmento corporeo, mentre la NF1 segmentale dell’adulto è caratterizzata dalla presenza esclusiva o prevalente di neurofibromi. La NF1 segmentale infantile deve essere differenziata dal nevo ipermelanico, che nelle forme più estese interessa un segmento cutaneo.
Pubblicato in Diagnosi Differenziale in Dermatologia Pediatrica
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Domenica, 07 June 2020 21:58

Una insolita pseudomelanosi in lattanti.

Si descrive un’insolita pigmentazione brunastra del bacino e degli arti inferiori in lattanti che si asporta facilmente con salvietta, per ripresentarsi dopo poche ore. L’arcano si chiarisce quando un’azienda produttrice di salviette detergenti per lattanti ritira dal commercio un lotto delle stesse ritenendole responsabili del fenomeno.
Pubblicato in Articoli originali
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