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A 1 anno di vita un bambino fa per un ritardo di crescita esami di routine che evidenziano transaminasi discretamente elevate; per questo motivo inizia una serie di ricoveri ed esami, che si concludono con la diagnosi di tirosinemia I. L'indagine genetica eseguita presso l'Università di Utrecht evidenzia eterozigosità per la mutazione c.497T>G (p.Val168Gly) nell'esone 6 e la mutazione c.554-1G>T nell'esone 7 del gene FAAH (fumarilacetacetato idrossilasi). Il bambino inizia un trattamento con orfadin (nitisinone) e dieta a basso contenuto di tirosina e fenilalanina. A due anni e mezzo presenta lesioni flogistiche asintomatiche alle ginocchia, poi alle mani (Fig. 1), ascelle e tendine di Achille. Le papule flogistiche, parzialmente confluenti, sulle mani interessano la superficie dorsale delle articolazioni metacarpofalangee e tra la I e la II falange. Gli enzimi muscolari sono nella norma, le lesioni rispondono poco e transitoriamente ai corticosteroidi topici.

Informazioni aggiuntive

  • Come citare: Eur. J. Pediat. Dermatol. 19, 242, 2009
  • Autori: Bonifazi E.
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