La condrodisplasia puntata è una sindrome multisistemica caratterizzata da transitoria calcificazione puntiforme della cartilagine in epoca infantile; si associano spesso alterazioni scheletriche, cataratta e ittiosi. Si descrive il caso di un ragazzo di 16 anni affetto da condrodisplasia puntata, bassa statura, simmetrico accorciamento degli arti, ittiosi, alopecia cicatriziale e cataratta bilaterale.