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Si descrivono due fratelli in un gruppo familiare di quattro generazioni affetto da un'insolita ipotricosi. Negli adulti di questo gruppo i peli delle sopracciglia, ciglia, barba, baffi, ascelle e pube sono scarsissimi e distrofici. Viceversa i capelli sono normali per quantità e lunghezza, ma sono molto scuri, grossolani, ordinati e brillanti, come autopettinati. Le unghie sono fragili e bianche con desquamazione lamellare, cheratosi pilare è presente sul volto e sugli arti. Denti e ghiandole sudoripare sono normali, così come il resto dell'esame obiettivo. L'esame microscopico e ultrastrutturale dei peli della regione ascellare evidenzia unicamente la scarsità delle unità pilari. Questo difetto dei peli e delle unghie si trasmette in modo autosomico dominante nel gruppo studiato. L'esame della letteratura non mostra casi simili ai nostri, che dovrebbero essere inclusi nel sottogruppo 1-3 della classificazione di Pinheiro e Freire-Maia.

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